No próximo dia 28, Dia Internacional das Doenças Raras, a DOCE – Associação Nacional, uma ONGPD com sede em Coimbra, celebra sete anos de atividade dedicada às famílias afetadas pelas doenças de Tay-Sachs, GM1 e Sandhoff.
Este ano, o aniversário será celebrado em Aveiro, área recentemente marcada por novos diagnósticos, evidenciando a dispersão nacional das famílias acompanhadas. A associação procura variar anualmente os locais das celebrações, privilegiando regiões onde residem os familiares, reforçando a proximidade e o apoio local.
Com intervenção em todo o território nacional, existem atualmente cerca de 30 famílias referenciadas em Portugal no âmbito destas três patologias raras. Embora pouco frequentes, estas doenças genéticas têm um impacto profundo e devastador nas crianças diagnosticadas e nas suas famílias, exigindo informação rigorosa, acompanhamento especializado e respostas adequadas.
Desde a sua fundação, a associação tem assumido um papel fundamental ao apoiar as famílias na descodificação de informação médica e científicos, disponibilizar acompanhamento psicológico, garantir acesso a equipamentos essenciais não comparticipados pelo Estado, criar pontes com redes internacionais de investigação, trabalhar em parceria com agentes do Estado em projetos que visem a melhoria da qualidade de vida das famílias e dos profissionais de saúde que lhes prestam cuidados.
O final do ano de 2025 marcou um momento particularmente relevante: Portugal tornou-se o primeiro país do mundo a iniciar um ensaio clínico inovador de bloqueio simultâneo das três doenças. O estudo, com duração prevista de 18 meses, começou no Porto e terá início em breve em Lisboa, prevendo-se posteriormente o alargamento a outros países.
Este avanço representa uma etapa significativa na investigação destas patologias e reforça o papel ativo das famílias e das associações portuguesas na promoção de soluções terapêuticas.
No Dia Internacional das Doenças Raras, a DOCE assinala sete anos de trabalho contínuo, reafirmando o compromisso de continuar a lutar por mais informação, mais apoio e mais investigação para quem vive com doenças raras em Portugal.
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